Slideshow Image 1 Slideshow Image 2 Slideshow Image 3 Slideshow Image 4 Slideshow Image 5 Slideshow Image 6
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

NIPT

HARMONY TEST

Vad är NIPT?:

Namnet står för Non Invasive Prenatal Test.

I alla gravidas blod finns lite DNA från fostret. Genom en särskild teknik kan man undersöka detta DNA och med 99,9% säkerhet fastställa om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Detta innebär att det finns tre stycken kromosom 21. Provet kan också med ca 95% säkerhet påvisa om det skulle finns ett extra kromosom 18 eller 13.

Emma ultraljudsklinik har tecknat avtal med företaget Ariosa Diagnostics, Inc. placerat i San Jose, Californien, USA, som har utvecklat Harmony testet. Företaget har lång erfarenhet och mycket erkänd forskning. Ariosa har valt att enbart arbeta med läkare som har erfarenhet av prenatal diagnostik, vi har därför stort förtroende för företaget.

Blodprovet från den blivande mamman skickas till USA och svarstiden är ca 10-12 dagar. Blodprovet kan tas från graviditetsvecka 10 (10+0).

Det är viktigt att vara införstådd med att testet inte är diagnostiskt men ger ett riskvärde. För tillfället kan man undersöka för trisomi 21,13 och 18.

Downs syndrom är det vanligaste kromosomfelet.

Vi har valt att inte undersöka könskromosomerna, då det är en större osäkerhet med denna analys, och exempel finns på fel eller oklart testresultat.

Med testet kan man inte påvisa andra kromosomfel, t.ex translokationer (där delar av två kromosomser sitter ihop) deletioner (del av kromosom saknas) triploidi (fostret har då 69 kromosomer) eller mosaik tillstånd (blandning av celler med normal kromosom uppsättning med celler med avvikande kromosomer)

Testet kan användas vid tvillingar och det har ingen betydelse om graviditeten är spontan eller är resultatet av en IVF behandling.

Test resultat: Analysen kan påvisa Downs syndrom med en säkerhet på 99,9%, ett KUB test har en säkerhet på 90-92%. Vid testet kan resultatet i 0,1% visa en avvikelse utan att fostret är sjukt. Det kallas falskt positivt resultat.

Om resultatet visar en förhöjd risk kan man genom ett moderkaksprov eller fostervattenprov säkerställa om fostret är sjukt.

I ca 4-5% är mängden av foster DNA i blodprovet för liten för att analysen ska kunna genomföras.

I 1-2% kan svarstiden vara lite längre än 10-12 dagar.

Så fort svaret har kommit till oss får du svaret via telefon eller e-post av läkare.

Harmony testet bör alltid föregås av en ultraljudskanning, för att bestämma graviditetslängden, antalet foster och utesluta allvarliga missbildningar. Det bästa alternativet anser vi därför vara en ultraljuds- undersökning i vecka 12-13.

Vem lämpar testet sig för:

Alla som önskar en ännu högre säkerhet, än det KUB undersökningen kan ge.

Har KUB testet givit en förhöjd risk kan man välja ett Harmony test i stället för ett moderkaksprov eller fostervatten prov. Man undviker då den risk för missfall ca 0,5% som finns vid dessa provtagningar.

Testet rekommenderar vi inte i de tillfällen där:

Nackuppklarningen är 3,5 mm eller mera

Mamman själv eller barnafadern är bärare av en translokation

Risken för Down syndrom vid KUB testen är högre än 1:100

Priser:

Ultraljudsundersökning och Harmony test: 6 700 kr.

Om det på Emma Ultraljudsklinik tidigare är utfört en KUB undersökning eller ett tidigt ultraljud (från graviditetsvecka 8+0) : 6 300 kr.